Google lanza AlphaGenome para avanzar en la comprensión del genoma humano

AlphaGenome, la herramienta de inteligencia artificial (IA) de Google hecha pública el miércoles, da un paso más en la comprensión del genoma al analizar cómo determinadas porciones del ADN regulan la actividad de los genes en la célula.

• El decodificación del conjunto del genoma humano en 2003 "nos dio el libro de la vida, pero leerlo sigue siendo un desafío", destacó Pushmeet Kohli, vicepresidente de investigación de Google DeepMind, con motivo de la presentación de AlphaGenome en la revista Nature.

"Tenemos el texto" —la sucesión de 3,000 millones de pares de nucleótidos A, T, C y G que componen el ADN—, pero "comprender la gramática y la manera en que ésta gobierna la vida constituye la próxima gran frontera de la investigación", subrayó ante la prensa.

Solo 2 % de las secuencias de ADN "codifican" directamente proteínas, indispensables para el funcionamiento de los organismos vivos.

• El 98 % restante desempeña un papel de "director de orquesta": coordina, protege y regula la expresión de la información genética en cada una de nuestras células.

Estas secuencias, llamadas "no codificantes", contienen numerosas variantes asociadas a enfermedades.

Es justamente ésto lo que AlphaGenome estudia, complementando otros modelos desarrollados por el laboratorio de IA de Google: AlphaMissense (análisis de las secuencias codificantes del ADN), AlphaProteo (diseño de proteínas) y AlphaFold (predicción de la estructura de proteínas, que obtuvo el premio Nobel de Química en 2024).